Présentation générale du syndrome de Turner

Définition

Le syndrome de Turner est une particularité génétique résultant de l’absence chez la fille d’un chromosome sexuel X. Elle a été décrite pour la première fois par Henri Turner en 1938.

On sait que la différenciation sexuelle est déterminé par deux chromosomes sexuels : X et Y. C’est le chromosome Y qui provoque le développement d’un phénotype masculin. Sans chromosome Y, le développement de l’embryon se fait avec un phénotype féminin ‘par défaut’. Ce syndrome concerne donc majoritairement les jeunes filles.

Il se caractérise donc par une anomalie du caryotype : absence totale de chromosome X, qui se traduit par la formule 45X0, ce qui entraîne un dysfonctionnement des ovaires et un retard de croissance (petite taille). La fréquence du syndrome de Turner est de 1/2500 naissances de fille(s).

Dans certains cas, il s’agit d’un Turner en « mosaïque » : certaines cellules ont un caryotype 46XX et d’autres 45X0. Dans ce cas, il faudra examiner de plus près la possibilité de puberté spontanée et de fertilité de la jeune femme par des examens complémentaires.


Symptômes, diagnostic

Le diagnostic peut être effectué à différentes étapes de la vie :

  • avant la naissance (diagnostique anténatal) : in utero sur un caryotype fait en raison de l’âge avancé de la mère ou d’anomalies échographiques lors de la grossesse
  • en période néonatale devant un lymphœdème congénital localisé sur le dos des pieds et des mains, remontant parfois sur les jambes et les avant-bras. Cet œdème se résorbe et laisse place à une peau mobile, trop lâche.
  • dans l’enfance devant un retard de croissance
  • à l’âge pubertaire devant une absence de développement des seins ou une aménorrhée primaire
  • à l’âge adulte devant une cardiopathie ou une infertilité qui peuvent mener à un diagnostic

Dans certains cas, certaines anomalies morphologiques sont évocatrices : visage un peu rond, palmures du cou rejoignant les épaules, nombreux naevi (grains de beauté) sur la peau, thorax bombé en bouclier élargi avec des mamelons hypoplasiques très écartés. La radiographie du squelette peut montrer une ostéoporose diffuse.

Le niveau intellectuel est le plus souvent tout à fait normal. On voit de nombreux exemples de jeunes filles Turner avec un parcours scolaire et professionnel tout à fait normal voire même très bon.

Les ovaires sont remplacés par des bandelettes nacrées fibreuses visibles à l’examen. La taille adulte varie sans traitement de 142 à 147 cm.

Examens complémentaires

Devant l’absence de puberté, les gonadotrophines, LH et FSH, sécrétées par l’hypophyse augmentent pour tenter de stimuler les ovaires. Leur dosage dans le sang est parfois utile pour effectuer un diagnostic à l´âge de la puberté.

Le caryotype permet de faire un diagnostic tout âge.

L’imagerie permet parfois de préciser les chances de maternité en jugeant de l’existence et de l’état des ovaires et de la réserve ovarienne.

Le syndrome de Turner entraîne une prise en charge globale de la patiente : suivi cardiologique régulier, endocrinologie, gynécologie.. Des consultations multidisciplinaires existent afin de faciliter le traitement et la prise en charge des patientes.

Traitements

Le retard de croissance est pris en charge par hormone de croissance (growth Hormone). Le traitement par hormone de croissance conduit à une taille adulte supérieure à 150 cm dans plus de 50% des cas.

Un traitement par oestrogènes est ensuite mis en place progressivement dès la fin de la croissance, lorsque l’hormone de croissance n’a plus d’effet, pour induire un développement des caractères sexuels secondaires et une accélération pubertaire de la vitesse de croissance. Un traitement oestroprogestatif de substitution est ensuite entrepris.

La stérilité est en principe définitive mais l’appareil génital est normal et permet une vie sexuelle satisfaisante. Les progrès des techniques de procréation médicalement assistée ont rendu possible des grossesses chez de nombreuses patientes. L’adoption est également une voie possible. Certaines femmes présentant une caryotype en « mosaïque » peuvent même présenter un appareil génital normal et une grossesse naturelle.