Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique portant sur l’un des deux chromosomes sexuels. Au lieu de poss\u00e9der la r\u00e9partition normale des chromosomes : 46 XX chez une femme, 46 XY chez un homme, une jeune fille Turner pr\u00e9sente :<\/p>\n
Le syndrome de Turner n’est ni li\u00e9 \u00e0 l’\u00e2ge des parents, ni \u00e0 l’\u00e2ge de conception de l’enfant. Les parents ne sont ni porteurs, ni responsables de l’anomalie observ\u00e9e. Celle-ci survient au niveau de la conception du f\u0153tus, de mani\u00e8re al\u00e9atoire et fortuite.<\/p>\n
Cette affection atteint une femme sur 2500, soit 150 cas par an environ en France.<\/p>\n
Henry Turner est un m\u00e9decin am\u00e9ricain qui a d\u00e9crit, en 1938, un syndrome associant, chez une femme de petite taille, une absence de pubert\u00e9 sans caract\u00e8res sexuels secondaires (seins et pilosit\u00e9), et la pr\u00e9sence fr\u00e9quente d’un pli cutan\u00e9 lat\u00e9ral du cou. Otto Ulrich avait d\u00e9j\u00e0, en 1930, fait une description analogue. A l’\u00e9poque, la description \u00e9tait purement clinique, car le caryotype n’existait pas.<\/p>\n
Les premiers caryotypes datent de 1959. L’ann\u00e9e suivante, Monsieur Ford d\u00e9crivait l’existence de la monosomie X, c’est \u00e0 dire l’absence d’un chromosome X, qui caract\u00e9rise les syndromes de Turner les plus fr\u00e9quents.<\/p>\n
En 1965, les anomalies de l’X \u00e9taient d\u00e9crites pour la premi\u00e8re fois.<\/p>\n
Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l’hormone de croissance, datent des ann\u00e9es 90 ! (86, autorisation de la mise sur le march\u00e9 sous protocole)<\/p>\n
L’examen principal, lorsque des signes cliniques font \u00e9voquer le diagnostic, est le caryotype. Il s’agit d’un examen totalement indolore qui \u00e9tudie, \u00e0 partir de quelques cellules pr\u00e9lev\u00e9es dans le sang, le patrimoine g\u00e9n\u00e9tique contenu dans les chromosomes. Il est ainsi possible de distinguer et de compter tous les chromosomes, identiques, dans toutes les cellules d’un m\u00eame individu, et d’identifier s’il en manque un, s’il y en a un de trop ou si l’un d’entre eux est d\u00e9t\u00e9rior\u00e9.<\/p>\n
Un \u00eatre humain avec un caryotype normal poss\u00e8de 46 chromosomes, dont deux chromosomes dits sexuels : X et Y pour l’homme, XX pour la femme.<\/p>\n
Le syndrome de Turner n’est pas une maladie familiale. Dans la tr\u00e8s grande majorit\u00e9 des cas, il n’existe pas d’anomalie au niveau d’un chromosome maternel ou paternel, donc pas de possibilit\u00e9 de transmission h\u00e9r\u00e9ditaire. Un autre enfant n’a ainsi pas plus de risque de pr\u00e9senter un syndrome de Turner. Seuls quelques cas exceptionnels \u00ab\u00a0d’anomalie de l’X\u00a0\u00bb peuvent \u00eatre transmis d’une m\u00e8re \u00e0 sa fille.<\/p>\n
Il est donc souhaitable, en cas d’anomalie de l’X seulement, de faire un caryotype aux deux parents.<\/p>\n
Il est \u00e9galement possible d’effectuer un caryotype chez le f\u0153tus, qui entre dans les dispositions l\u00e9gales et est donc rembours\u00e9 par la S\u00e9curit\u00e9 Sociale.<\/p>\n
Les jeunes femmes Turner parvenant \u00e0 une grossesse naturelle peuvent par contre pr\u00e9senter un risque suppl\u00e9mentaire de transmettre le syndrome \u00e0 une fille.<\/p>\n
Pendant la grossesse, seules des anomalies d\u00e9tectables par un examen \u00e9chographique peuvent attirer l’attention. Il peut s’agir :<\/p>\n
et plus rarement d\u00e9celable \u00e0 l’\u00e9chographie :<\/p>\n
Si le f\u0153tus na\u00eet sans ces anomalies, ce qui est le plus fr\u00e9quent, on ne pouvait pas d\u00e9pister le syndrome de Turner.<\/p>\n
Si l’une de ces anomalies attire l’attention, on r\u00e9alise un caryotype f\u0153tal.
\nSi le syndrome de Turner est confirm\u00e9, ou devant tout pterigium coli, ou encore malformation cardiaque irr\u00e9versible; l’indication d’un \u00e9ventuel avortement th\u00e9rapeutique doit \u00eatre discut\u00e9 entre la famille et les experts. Il s’agit d’un choix personnel qui doit \u00eatre pris en connaissance de cause..<\/p>\n
Le diagnostic du syndrome de Turner se fait \u00e0 un \u00e2ge variable, selon l’importance des signes cliniques pr\u00e9sents.<\/p>\n
En dehors des rares cas o\u00f9 le diagnostic est fait pendant la grossesse, il est parfois possible de le suspecter \u00e0 la naissance, dans environ 20% des cas, lorsqu’il existe :<\/p>\n
En l’absence de ces signes typiques, le diagnostic est souvent plus tardif. C’est souvent un infl\u00e9chissement progressif de la la courbe de taille qui le fera \u00e9voquer, chez une fillette trop petite pour son \u00e2ge. Le pic pubertaire ne se produit pas. Dans quelques cas, une baisse de l’acuit\u00e9 auditive secondaire due \u00e0 des otites \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition peut \u00e9galement attirer l’attention et faire rechercher le diagnostic.<\/p>\n
L’annonce \u00e0 une fillette qu’elle est porteuse d’un syndrome de Turner doit, bien s\u00fbr, tenir compte de l’\u00e2ge de d\u00e9couverte. Si l’enfant est tr\u00e8s jeune, il peut \u00eatre utile de fractionner l’information, en expliquant en premier lieu les sympt\u00f4mes qu’elle a d\u00e9j\u00e0 remarqu\u00e9s, par exemple sa petite taille.<\/p>\n
D\u00e8s l’\u00e2ge de 12 ou 13 ans, l’enfant est en \u00e2ge de comprendre la totalit\u00e9 des probl\u00e8mes pos\u00e9s, expliqu\u00e9s en termes simples, avec l’aide \u00e9ventuelle du m\u00e9decin traitant ou les conseils d’une association de familles concern\u00e9es.<\/p>\n
Il est alors souhaitable d’aborder les diff\u00e9rents aspects du syndrome de Turner, car plus l’enfant est inform\u00e9e t\u00f4t, mieux elle r\u00e9agit et mieux elle est \u00e0 m\u00eame de faire face \u00e0 ses nouvelles r\u00e9alit\u00e9s.<\/p>\n
Les parents doivent savoir qu’une fillette inform\u00e9e supporte beaucoup mieux les diverses anomalies ou retards (de croissance et pubertaire notamment) li\u00e9s \u00e0 son \u00e9tat. Ils ne doivent pas modifier leur attitude \u00e0 son \u00e9gard, et en particulier \u00e9viter de la surprot\u00e9ger.<\/p>\n
Il est fr\u00e9quent que les jeunes Turner, au bout d’un moment, prennent en charge leur traitement par hormone de croissance seules. Apr\u00e8s que les injections aient \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9es par les parents pendant plusieurs ann\u00e9es, elles sont faites par l’enfant elle-m\u00eame, pour des raisons de commodit\u00e9 le plus souvent (l’enfant n’est plus d\u00e9pendante des parents ou de l’infirmi\u00e8re)<\/p>\n
De nouveau, il s’agit d’une initiative personnelle, et la jeune fille doit prendre cette d\u00e9cision seule. Il est difficile au d\u00e9but de se faire une injection soi-m\u00eame, quand on a 12 ou 13 ans, le d\u00e9sir se fait parfois sentir mais sans que l’on ose passer \u00e0 l’acte. L\u00e0 encore, il faut attendre que la jeune fille se sente pr\u00eate et ne pas la forcer \u00e0 faire elle m\u00eame son traitement, m\u00eame si cela lib\u00e8re les parents d’une contrainte.<\/p>\n
En ce qui concerne les autres aspects de la maladie, la jeune fille peut, d\u00e8s qu’elle le souhaite, d\u00e9cider de se rendre en consultation seule, de g\u00e9rer ses ordonnances et ses diff\u00e9rents rendez vous, \u00e0 partir du moment o\u00f9 elle ne ressent plus le besoin de la pr\u00e9sence rassurante de ses parents.<\/p>\n
Dans tous les cas, il y a tout int\u00e9r\u00eat pour les parents \u00e0 laisser petit \u00e0 petit leur fille s’occuper seule de sa sant\u00e9.<\/p>\n
Il faut distinguer celles qui sont relativement fr\u00e9quentes et caract\u00e9ristiques du syndrome de Turner :<\/p>\n
et les autres, beaucoup plus rares, m\u00eame si la fr\u00e9quence de certaines anomalies est accrue, telles que :<\/p>\n
A date, aucun \u00e9l\u00e9ment ne plaide en faveur de l’existence d’une diff\u00e9rence entre une jeune fille Turner et une autre. Il est tr\u00e8s probable qu’il n’existe pas de diff\u00e9rence notable de long\u00e9vit\u00e9.<\/p>\n
Il est n\u00e9anmoins indispensable, pendant sa vie d’adulte, de poursuivre de fa\u00e7on prolong\u00e9e la prise d’\u0153strog\u00e8ne, pour \u00e9viter les inconv\u00e9nients li\u00e9s \u00e0 l’absence d’hormones et donc \u00e0 l’\u00e9quivalent d’une m\u00e9nopause trop pr\u00e9coce, en particulier une ost\u00e9oporose, des troubles m\u00e9taboliques et cardiovasculaires (les \u0153strog\u00e8nes ont un effet protecteur vis-\u00e0-vis de l’infarctus du myocarde), une hypertension. Et de mani\u00e8re g\u00e9n\u00e9rale \u00e0 assurer un suivi complet et multidisciplinaire de la femme Turner.<\/p>\n
Contrairement \u00e0 une croyance r\u00e9pandue, il n’existe pas de modification ou de baisse de l’intelligence chez les jeunes filles Turner (QI sans relation avec le syndrome). Leur r\u00e9ussite scolaire est donc comparable \u00e0 celle des autres enfants et tr\u00e8s li\u00e9e au milieu social et familial dans lequel elles sont \u00e9lev\u00e9es.<\/p>\n
M\u00eame s’il semble que les math\u00e9matiques puissent pr\u00e9senter certaines difficult\u00e9s d’apprentissage, le d\u00e9veloppement intellectuel des jeunes filles Turner est, de fa\u00e7on globale, strictement comparable \u00e0 celui de la fratrie et de la population g\u00e9n\u00e9rale.<\/p>\n
Toutefois, il peut exister des d\u00e9ficiences scolaires li\u00e9es indirectement au syndrome de Turner :<\/p>\n
C’est pourquoi il peut \u00eatre utile, dans certains cas, d’apporter \u00e0 ces enfants un soutien psychologique par un psychologue pour am\u00e9liorer leurs performances, si le besoin s’en fait sentir.<\/p>\n
On peut dire que, de nos jours, les r\u00e9actions par rapport au syndrome de Turner ont beaucoup \u00e9volu\u00e9es, au fur et \u00e0 mesure que les connaissances en g\u00e9n\u00e9tique et maladies rares se sont r\u00e9pandues. Aujourd’hui, une jeune fille Turner qui met son entourage professionnel, scolaire, ou ses amis au courant ne risque que tr\u00e8s rarement vexations, discriminations ou autres.<\/p>\n
N\u00e9anmoins, mieux vaut rester prudent, et la jeune fille Turner ne doit en aucun cas se sentir oblig\u00e9e d’en parler. Le syndrome reste une question personnelle qui n’a pas forc\u00e9ment \u00e0 \u00eatre connues de tous. Si jamais il y avait d\u00e9sir et besoin d’en parler, il faut dans ce cas inviter la jeune fille \u00e0 le faire avec une personne en qui elle a confiance, et d’apr\u00e8s une initiative personnelle.<\/p>\n
Nous avons vu, ci-dessus, que les jeunes filles Turner avaient un d\u00e9veloppement intellectuel, et donc professionnel, normal, qu’elles pouvaient mener une vie conjugale normale, avoir des enfants dans certaines conditions. Que demander d’autre comme preuves d’une vie normale ?<\/p>\n
C’est pourquoi il n’est pas possible actuellement de consid\u00e9rer le syndrome de Turner comme une maladie, mais tout au plus comme une particularit\u00e9 ! La soci\u00e9t\u00e9 humaine n’est-elle pas faite de particularit\u00e9s ?<\/p>\n
Il n’existe aucune anomalie de l’identification f\u00e9minine et les organes g\u00e9nitaux f\u00e9minins sont normalement pr\u00e9sents. Les ovaires sont \u00e9galement pr\u00e9sents, mais leur d\u00e9veloppement est le plus souvent modifi\u00e9 sous forme de bandelettes, du fait de l’absence ou de la pr\u00e9sence alt\u00e9r\u00e9e du 2\u00e8me X.<\/p>\n
Dans les 3\/4 des cas, est constat\u00e9e une \u00ab\u00a0dysg\u00e9n\u00e9sie gonadique\u00a0\u00bb, qui rend impossible une pubert\u00e9 spontan\u00e9e.<\/p>\n
Il est alors possible d’obtenir une pubert\u00e9 d’apparence normale sous traitement par les \u0153strog\u00e8nes, puis lors de l’apparition des r\u00e8gles, au bout d’un an en moyenne, il est donn\u00e9 de la progest\u00e9rone. Cette pubert\u00e9 s’accompagne du d\u00e9veloppement des seins, de la pilosit\u00e9, de l’ut\u00e9rus et de r\u00e8gles gr\u00e2ce au traitement.<\/p>\n
Dans 1\/4 des cas, la pubert\u00e9 peut commencer de fa\u00e7on spontan\u00e9e, puis la fonction ovarienne dispara\u00eet, souvent d\u00e8s l’\u00e2ge de 18 ans, et au plus tard \u00e0 35 ans.<\/p>\n
Des grossesses spontan\u00e9es sont parfois possible dans le cas de mosa\u00efques, ce qui explique que le diagnostic puisse \u00eatre fait de fa\u00e7on tardive, \u00e0 l’\u00e2ge adulte. Ces grossesses n\u00e9cessitent, lorsque le diagnostic est connu, une surveillance particuli\u00e8re.<\/p>\n
Une jeune femme ayant le syndrome a une vie sexuelle et intime tout \u00e0 fait normale. Les organes g\u00e9nitaux internes sont normaux et les r\u00e8gles sont entretenues par le traitement oestroprogestatif.<\/p>\n
Une grossesse est possible, mais tr\u00e8s g\u00e9n\u00e9ralement dans le cadre d’une procr\u00e9ation m\u00e9dicalement assist\u00e9e, en recourant \u00e0 un don d’ovocyte. L’enfant est alors port\u00e9 normalement pendant 9 mois. Les r\u00e9sultats actuels sont tr\u00e8s encourageants.<\/p>\n
Il faut toutefois savoir qu’il s’agit d’une grossesse un peu d\u00e9licate, dont le taux de r\u00e9ussite est de 20%, mais n’est pas diff\u00e9rent du taux obtenu chez un couple trait\u00e9 pour une autre cause de st\u00e9rilit\u00e9.<\/p>\n
Il est simplement conseill\u00e9 \u00e0 tout couple dont la femme a le syndrome de consulter une \u00e9quipe comp\u00e9tente et pluridisciplinaire.<\/p>\n
L’adoption est \u00e9galement une voie possible pour devenir parent.<\/p>\n
En l’absence de traitement, les jeunes femmes Turner fran\u00e7aises ont en moyenne une taille de 1,43 m. N\u00e9anmoins, des variations importantes existent, li\u00e9es :<\/p>\n
Avec traitement par l’hormone de croissance, il n’est pas encore possible de disposer de donn\u00e9es statistiques pr\u00e9cises, compte-tenu du faible recul des premiers traitements.<\/p>\n
Toutefois, l’on sait que la moyenne des tailles finales est augment\u00e9e, et qu’elle devrait se situer aux environs de 1,48 m. Il est permis d’esp\u00e9rer, avec des fillettes trait\u00e9es aujourd’hui suffisamment t\u00f4t et \u00e0 des doses adapt\u00e9es, de d\u00e9passer les 1,50m et m\u00eame d’atteindre la taille cible, c’est \u00e0 dire la taille que la jeune fille aurait eue sans syndrome.<\/p>\n
La GH est une prot\u00e9ine, elle est d\u00e9natur\u00e9e par la chaleur, elle perd son efficacit\u00e9 \u00e0 temp\u00e9rature ambiante. Elle devra \u00eatre conserv\u00e9e au frais, notamment durant les d\u00e9placement et les voyages<\/p>\n
Le traitement par l’hormone de croissance durera aussi longtemps qu’il sera efficace (mais ne d\u00e9passe pas l’\u00e2ge de 18 ans), l’efficacit\u00e9 \u00e9tant jug\u00e9e sur la maturation osseuse et sur une progression de la taille au moins \u00e9gale \u00e0 2,5 cm l’ann\u00e9e pr\u00e9c\u00e9dente.<\/p>\n
Le traitement est arr\u00eat\u00e9 lorsque la maturation osseuse, c’est-\u00e0-dire le degr\u00e9 de soudure des cartilages de conjugaison, montre que ces derniers sont en voie de soudure compl\u00e8te, et ne peuvent donc plus r\u00e9agir \u00e0 la stimulation par l’hormone de croissance.<\/p>\n
Cette soudure correspond \u00e0 un \u00e2ge osseux de 13 1\/2 \u00e0 14 ans, et \u00e0 un \u00e2ge chronologique plus \u00e9lev\u00e9 (16 ans, voire plus).<\/p>\n
Le traitement n’est efficace que s’il est r\u00e9gulier sur un longue p\u00e9riode. Une interruption n’est pas recommand\u00e9e.<\/p>\n
Seules des absences ponctuelles de traitement, en cas d’oubli ou d’impossibilit\u00e9, sont sans grandes cons\u00e9quences; mais ils sont \u00e0 \u00e9viter dans la mesure du possible. Dans tous les cas, veillez \u00e0 effectuer le traitement ou \u00e0 rattraper les injections non effectu\u00e9es.<\/p>\n
Un traitement bien suivi et une bonne surveillance par un m\u00e9decin sp\u00e9cialiste permettront de d\u00e9tecter tout incident \u00e9ventuel. Ceux-ci ne sont pas fr\u00e9quents, mais peuvent affecter :<\/p>\n
Enfin, il est important de souligner que les risques \u00e9ventuels de transmission virale qui avaient \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9s avec l’hormone extractive d’origine humaine utilis\u00e9e jusqu’en 1985, sont totalement inexistants avec l’hormone de croissance exclusivement biosynth\u00e9tique dont nous disposons aujourd’hui.<\/p>\n
Le traitement par hormone de croissance, en augmentant la taille moyenne des jeunes filles Turner, entra\u00eene une am\u00e9lioration morphologique. Toutefois, s’il existe une dysmorphie faciale (anomalies de la face), elle persiste.<\/p>\n
Il faut n\u00e9anmoins savoir que 50% des jeunes femmes Turner ne sont pas dysmorphiques. Seules 30% des jeunes femmes Turner ont finalement un physique qui fait suspecter l’existence d’une anomalie.<\/p>\n
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Qu’est-ce que le syndrome de Turner ? Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique portant sur l’un des deux chromosomes sexuels. Au lieu de poss\u00e9der la r\u00e9partition normale des … Continuer la lecture de « Questions et r\u00e9ponses »<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":29,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-80","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.agat-turner.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/80","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.agat-turner.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.agat-turner.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.agat-turner.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.agat-turner.org\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=80"}],"version-history":[{"count":11,"href":"https:\/\/www.agat-turner.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/80\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":859,"href":"https:\/\/www.agat-turner.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/80\/revisions\/859"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.agat-turner.org\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/29"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.agat-turner.org\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=80"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}