Le syndrome de Turner est une particularit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique r\u00e9sultant de l’absence chez la fille d’un chromosome sexuel X. Elle a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crite pour la premi\u00e8re fois par Henri Turner en 1938.<\/strong><\/p>\n\n\n\n On sait que la diff\u00e9renciation sexuelle est d\u00e9termin\u00e9 par deux chromosomes sexuels : X et Y. C’est le chromosome Y qui provoque le d\u00e9veloppement d’un ph\u00e9notype masculin. Sans chromosome Y, le d\u00e9veloppement de l’embryon se fait avec un ph\u00e9notype f\u00e9minin ‘par d\u00e9faut’. Ce syndrome concerne donc majoritairement les jeunes filles<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Il se caract\u00e9rise donc par une anomalie du caryotype<\/strong> : absence totale de chromosome X, qui se traduit par la formule 45X0, ce qui entra\u00eene un dysfonctionnement des ovaires et un retard de croissance (petite taille). La fr\u00e9quence du syndrome de Turner est de 1\/2500 naissances de fille(s).<\/p>\n\n\n\n Dans certains cas, il s’agit d’un Turner en \u00ab\u00a0mosa\u00efque\u00a0\u00bb<\/strong> : certaines cellules ont un caryotype 46XX et d’autres 45X0. Dans ce cas, il faudra examiner de plus pr\u00e8s la possibilit\u00e9 de pubert\u00e9 spontan\u00e9e et de fertilit\u00e9 de la jeune femme par des examens compl\u00e9mentaires.<\/p>\n\n\n\n Le diagnostic peut \u00eatre effectu\u00e9 \u00e0 diff\u00e9rentes \u00e9tapes de la vie :<\/p>\n\n\n\n Dans certains cas, certaines anomalies morphologiques<\/strong> sont \u00e9vocatrices : visage un peu rond, palmures du cou rejoignant les \u00e9paules, nombreux naevi (grains de beaut\u00e9) sur la peau, thorax bomb\u00e9 en bouclier \u00e9largi avec des mamelons hypoplasiques tr\u00e8s \u00e9cart\u00e9s. La radiographie du squelette peut montrer une ost\u00e9oporose diffuse.<\/p>\n\n\n\n Le niveau intellectuel est le plus souvent tout \u00e0 fait normal. On voit de nombreux exemples de jeunes filles Turner avec un parcours scolaire et professionnel tout \u00e0 fait normal voire m\u00eame tr\u00e8s bon.<\/p>\n\n\n\n Les ovaires sont remplac\u00e9s par des bandelettes nacr\u00e9es fibreuses visibles \u00e0 l’examen. La taille adulte varie sans traitement de 142 \u00e0 147 cm.<\/p>\n\n\n\n Devant l’absence de pubert\u00e9, les gonadotrophines, LH et FSH, s\u00e9cr\u00e9t\u00e9es par l’hypophyse augmentent pour tenter de stimuler les ovaires. Leur dosage dans le sang est parfois utile pour effectuer un diagnostic \u00e0 l\u00b4\u00e2ge de la pubert\u00e9.<\/p>\n\n\n\n Le caryotype<\/strong> permet de faire un diagnostic tout \u00e2ge.<\/p>\n\n\n\n L’imagerie permet parfois de pr\u00e9ciser les chances de maternit\u00e9 en jugeant de l’existence et de l’\u00e9tat des ovaires et de la r\u00e9serve ovarienne.<\/p>\n\n\n\n Le syndrome de Turner entra\u00eene une prise en charge globale de la patiente<\/strong> : suivi cardiologique r\u00e9gulier, endocrinologie, gyn\u00e9cologie.. Des consultations multidisciplinaires<\/strong> existent afin de faciliter le traitement par des m\u00e9dicaments<\/a> et la prise en charge des patientes.<\/p>\n\n\n\n Le retard de croissance est pris en charge par hormone de croissance (growth Hormone)<\/strong>. Le traitement par hormone de croissance conduit \u00e0 une taille adulte sup\u00e9rieure \u00e0 150 cm dans plus de 50% des cas.<\/p>\n\n\n\n Un traitement par oestrog\u00e8nes<\/strong> est ensuite mis en place progressivement d\u00e8s la fin de la croissance, lorsque l’hormone de croissance n’a plus d’effet, pour induire un d\u00e9veloppement des caract\u00e8res sexuels secondaires et une acc\u00e9l\u00e9ration pubertaire de la vitesse de croissance. Un traitement oestroprogestatif de substitution<\/strong> est ensuite entrepris.<\/p>\n\n\n\n La st\u00e9rilit\u00e9 est en principe d\u00e9finitive mais l’appareil g\u00e9nital est normal et permet une vie sexuelle satisfaisante. Les progr\u00e8s des techniques de procr\u00e9ation m\u00e9dicalement assist\u00e9e<\/strong> ont rendu possible des grossesses chez de nombreuses patientes. L’adoption<\/strong> est \u00e9galement une voie possible. Certaines femmes pr\u00e9sentant une caryotype en \u00ab\u00a0mosa\u00efque\u00a0\u00bb peuvent m\u00eame pr\u00e9senter un appareil g\u00e9nital normal et une grossesse naturelle.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" D\u00e9finition Le syndrome de Turner est une particularit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique r\u00e9sultant de l’absence chez la fille d’un chromosome sexuel X. 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