Présentation générale du syndrome de Turner

Définition

Le syndrome de Turner est la conséquence visible de l’absence chez la fille d’un chromosome sexuel X. On sait que la différenciation sexuelle est sous la dépendance de deux chromosomes sexuels : X et Y. C’est le chromosome Y qui provoque un sexe masculin. Sans chromosome Y, le développement de l’embryon se fait sur le mode féminin « par défaut ». Ce syndrome concerne donc majoritairement les jeunes filles.

Il peut être détecté par une anomalie du caryotype: absence totale de chromosome X, qui se traduit par la formule 45,X0, ce qui entraîne un fonctionnement défectueux des ovaires et une petite taille. La fréquence du syndrome de Turner est de 1/2500 naissances de fille.

Dans certains cas, il s’agit d’un Turner en « mosaïque » : certaines cellules ont un caryotype 46 XX et d’autres 45 X0. Dans ce cas, il est impossible de se prononcer formellement sur la possibilité de puberté spontanée et la stérilité.


Symptômes, diagnostic

Le diagnostic peut être porté :

  • in utero sur un caryotype fait en raison de l’âge avancé de la mère ou d’anomalies échographiques
  • en période néonatale devant un lymphœdème congénital localisé sur le dos des pieds et des mains, remontant parfois sur les jambes et les avant-bras. Cet œdème se résorbe et laisse place à une peau mobile, trop lâche.
  • dans l’enfance devant une petite taille
  • à l’âge pubertaire devant une absence de développement des seins ou une aménorrhée primaire
  • à tout âge devant une cardiopathie.

Dans certains cas, certaines anomalies morphologiques sont évocatrices : visage un peu rond, palmures du cou rejoignant les épaules, nombreux naevi (grains de beautés) sur la peau, thorax bombé en bouclier élargi avec des mamelons hypoplasiques très écartés. La radiographie du squelette montre une ostéoporose diffuse et de nombreux signes.

Le niveau intellectuel est le plus souvent normal. On voit de nombreux exemples de jeunes filles Turner avec un parcours scolaire tout à fait normal ou même très bon.

Les ovaires sont remplacés par une bandelette nacrée fibreuse visible par cœlioscopie. La taille adulte varie sans traitement de 142 à 147 cm.

Examens complémentaires

Devant l’absence de puberté, les gonadotrophines, LH et FSH, sécrétées par l’hypophyse augmentent pour tenter de stimuler les ovaires. Leur dosage dans le sang est parfois utile pour effectuer un diagnostic à l´âge de la puberté.

Le caryotype permet de faire un diagnostic tout âge.

La cœlioscopie permet parfois de préciser les chances de maternité en jugeant de l’existence et de l’état des ovaires.

Traitements

Les traitements utilisés pour augmenter la taille sont l’hormone de croissance (Growth Hormone) et les œstrogènes. Le traitement par hormone de croissance conduit à une taille adulte supérieure à 150 cm dans plus de 50% des cas.

Les œstrogènes sont ensuite utilisés dès la fin de la croissance, lorsque l’hormone de croissance n’a plus d’effet, pour induire un développement des caractères sexuels secondaires et une accélération pubertaire de la vitesse de croissance. Un traitement oestroprogestatif est ensuite entrepris.

La stérilité est en principe définitive mais l’appareil génital est normal et permet une vie sexuelle satisfaisante. Les progrès de la fécondation in vitro ont rendu possible des grossesses chez ces femmes. Certaines femmes présentant une mosaïque peuvent présenter un appareil génital normal et une grossesse naturelle.